Whole Exome Sequencing and Analysis
Whole Exome Sequencing and Analysis (Код: W0026)
Фон
Определение порядка строительных блоков ДНК (нуклеотидов, т.е. A, T, G, C) в генетическом коде человека, называемое секвенированием ДНК, продвинуло изучение генетики и является одним из методов, используемых для проверки генетических нарушений. Оригинальная технология секвенирования, названная секвенированием Сэнгера (названная в честь ученого, который ее разработал, Фредерика Сэнгера), была прорывом, который помог ученым в проекте генома человека, но это трудоемко и дорого. Метод Сэнгера потребовал бы годы, чтобы секвенировать всю ДНК человека, но с появлением секвенирования следующего поколения процесс ускорился (секвенирование генома человека занимает от нескольких дней до недель) при одновременном снижении стоимости.
Два метода, секвенирование всего экзома и секвенирование всего генома, все чаще используются в здравоохранении и исследованиях для выявления генетических вариаций; оба метода основаны на новых технологиях, которые позволяют быстро секвенировать большое количество ДНК.
Панель секвенирования всего экзома
Панель секвенирования всего экзома является последней, которая охватывает полную экзоническую область генома человека, т.е. 37 Мб и более 22000 генов. Панель обеспечивает превосходные характеристики обогащения для более равномерного покрытия, а также эффективное и экономичное секвенирование экзома. Эта панель нацелена на самые современные области кодирования белка из RefSeq, GENCODE и CCDS, включая трудноуловимые экзоны, которые отсутствуют в других экзомах, и промотор TERT.
Normalized Coverage across GC% (IMAGE)
Figure 1: Performance of Unigenome whole exome sequencing panel in high GC rich regions of genome
Основные моменты анализа
Целевые гены: 22000
Размер захвата: 37Mb
Глубина секвенирования: 100X
На основе последних выпусков основных генных баз данных
Включает тщательно подобранный клинический контент
Тип образца: 4-5 мл K2-EDTA цельной крови
Требования
Информированное согласие
Клиническая информация о пациенте и других пострадавших членах семьи
Информация о родителях: Пострадали? Единокровный?
Родословная
Часто задаваемые вопросы
Как я получу результаты?
Отчет о секвенировании экзома, в котором объясняются ваши результаты, будет отправлен вашему медицинскому сотруднику, который заказал ваше тестирование.
Каких результатов вы можете ожидать?
Отрицательные результаты: Клинически значимых мутаций, связанных с заболеванием/фенотипом, обнаружено не было.
Положительные результаты: Ваш отчет об испытаниях может содержать таблицу с одним или несколькими из пяти типов, перечисленных ниже:
Патогенный – окончательная связь с фенотипом заболевания
Вероятный патоген – высокая вероятность связи с болезнью
Неопределенность (ВУС) – неопределенная связь с болезнью
Скорее всего, доброкачественный – варианты, вероятно, не ответственны за заболевание
Доброкачественный – Варианты не ответственны за заболевание
Включена ли в отчет другая генетическая информация?
Американский колледж медицинской генетики и геномики (ACMG) рекомендует сообщать о любых вторичных результатах, обнаруженных при секвенировании экзома. Вторичные результаты не связаны с текущими симптомами, но могут дать полезную информацию о здоровье.Вам нужно протестировать других членов семьи?
При секвенировании экзома лучше всего сравнить ДНК пациента с двумя или более членами семьи, чтобы сформировать «трио». Тестирование трио значительно повышает шанс найти правильный вариант и снижает вероятность нахождения ВУС. Если биологические родители недоступны и в семье нет других людей с такими же симптомами, обратитесь к своему лечащему врачу, чтобы узнать, каких членов семьи лучше всего включить.
