Clinical Exome Sequencing
Clinical Exome Sequencing (Код: C0247)
Панель клинического секвенирования экзома
Здесь мы представляем более целенаправленное и экономичное решение, которое сравнительно более доступно, чем секвенирование всего экзома, и по-прежнему охватывает большинство целевых регионов. Панель Unigenome Clinical Exome – это узконаправленный дизайн, который позволяет анализировать только мишени, связанные с заболеванием, обеспечивая глубокий охват. Эта панель охватывает 98% целей при 200-кратном превосходном охвате секвенирования областей, связанных с заболеванием, что способствует высокочувствительному и точному вызову вариантов, значительно сокращая время ответов.
Целенаправленный дизайн с глубоким охватом
Текущий портфель секвенирования экзома использует методы для выяснения связанных с заболеванием вариантов, которые являются трудоемкими и немасштабируемыми. Клиническое секвенирование экзома обеспечивает всесторонний охват тысяч мишеней, повышая вероятность выявления того варианта, который может быть связан с заболеванием. Клинический экзом Unigenome позволяет проводить целенаправленный анализ только тех областей, которые ранее были связаны с заболеванием, таких как те, которые аннотированы в HGMD, OMIM и ClinVar. Эта панель охватывает 4800 клинически значимых генов с 200-кратным охватом, обеспечивающим глубокий анализ вариантов, связанных с заболеваниями.
Глубокий, целенаправленный охват целевых показателей, связанных с болезнью
Основные моменты анализа
Целевые гены: 4800
Размер захвата: 16Mb
Глубина секвенирования: 200X
Тип образца: 4-5 мл K2-EDTA цельной крови
Требования
Информированное согласие
Клиническая информация о пациенте и других пострадавших членах семьи
Информация о родителях: Пострадали? Единокровный?
Родословная
Часто задаваемые вопросы:
Как я получу результаты?
Отчет о секвенировании экзома, в котором объясняются ваши результаты, будет отправлен вашему медицинскому сотруднику, который заказал ваше тестирование.
Каких результатов вы можете ожидать?
Отрицательные результаты: Клинически значимых мутаций, связанных с заболеванием/фенотипом, обнаружено не было.
Положительные результаты: Ваш отчет об испытаниях может содержать таблицу с одним или несколькими из пяти типов, перечисленных ниже:
Патогенный – окончательная связь с фенотипом заболевания
Вероятный патоген – высокая вероятность связи с болезнью
Неопределенность (ВУС) – неопределенная связь с болезнью
Скорее всего, доброкачественный – варианты, вероятно, не ответственны за заболевание Доброкачественный – Варианты не ответственны за заболевание
Включена ли в отчет другая генетическая информация?
Американский колледж медицинской генетики и геномики (ACMG) рекомендует сообщать о любых вторичных результатах, обнаруженных при секвенировании экзома. Вторичные результаты не связаны с текущими симптомами, но могут дать полезную информацию о здоровье.
Вам нужно протестировать других членов семьи?
При секвенировании экзома лучше всего сравнить ДНК пациента с двумя или более членами семьи, чтобы сформировать «трио». Тестирование трио значительно повышает шанс найти правильный вариант и снижает вероятность нахождения ВУС. Если биологические родители недоступны и в семье нет других людей с такими же симптомами, обратитесь к своему лечащему врачу, чтобы узнать, каких членов семьи лучше всего включить.
